Без отпечатков пальцев: ученые определили причину болезни
Пальцы без отпечатков, мечта грабителей и наемных убийц, для людей, не имеющих отношения к криминальному бизнесу, порой оборачиваются серьезными проблемами. Так называемая "болезнь иммиграционных задержек" или адерматоглифия, очень странная и редкая наследственная патология, с самого рождения делает гладкой и лишенной тонких бороздок кожу пальцев, ладоней и ступней. Ученые давно искали мутацию ДНК, вызывающую это отклонение, но только сейчас им удалось ее обнаружить.
Все началось в 2007-м году, когда 30-летняя гражданка Швейцарии попыталась пересечь границу США. Ей пришлось пережить немало крайне неприятных часов после того, как таможенники при досмотре обнаружили у нее совершенно гладки кончики пальцев и заподозрили неладное. Впоследствии ею заинтересовалась группа швейцарских и израильских ученых из Базеля и Тель-Авива. Они взяли у нее и членов ее семьи, шестеро из которых тоже страдали адерматоглифией, образцы ДНК и сравнили их между собой. Исследователи долго не могли найти "виновника" патологии, но в конце концов они обнаружили в коже пальцев больных наличие укороченной версии гена SMARCAD1. У членов семьи с нормальными отпечатками пальцев этой версии гена обнаружено не было. Сложности с поисками объяснялись тем, что мутация была обнаружена не в том районе гена, который кодирует белок SMARCAD1, а рядом, в том месте, в том месте, которое контролирует правильность формирования белка.
Остается пока невыясненным, в чем точно заключается функция гена SMARCAD1 и каким образом он участвует в создании пальцевых отпечатков. Эти отпечатки формируются во время внутриутробного развития, и ученые предполагают, что белок SMARCAD1 каким-то образом способствует тому, чтобы клетки эпителия накладывались друг на друга в случайном порядке.
Помимо отсутствия отпечатков на пальцах, ладонях и ступнях, люди, страдающие адерматоглифией, меньше потеют. Изучение этой патологии осложнено ее исключительной редкостью – в мире было зарегистрировано лишь три семьи, где она встречается. Семья из Базеля оказалась четвертой.
Все началось в 2007-м году, когда 30-летняя гражданка Швейцарии попыталась пересечь границу США. Ей пришлось пережить немало крайне неприятных часов после того, как таможенники при досмотре обнаружили у нее совершенно гладки кончики пальцев и заподозрили неладное. Впоследствии ею заинтересовалась группа швейцарских и израильских ученых из Базеля и Тель-Авива. Они взяли у нее и членов ее семьи, шестеро из которых тоже страдали адерматоглифией, образцы ДНК и сравнили их между собой. Исследователи долго не могли найти "виновника" патологии, но в конце концов они обнаружили в коже пальцев больных наличие укороченной версии гена SMARCAD1. У членов семьи с нормальными отпечатками пальцев этой версии гена обнаружено не было. Сложности с поисками объяснялись тем, что мутация была обнаружена не в том районе гена, который кодирует белок SMARCAD1, а рядом, в том месте, в том месте, которое контролирует правильность формирования белка.
Остается пока невыясненным, в чем точно заключается функция гена SMARCAD1 и каким образом он участвует в создании пальцевых отпечатков. Эти отпечатки формируются во время внутриутробного развития, и ученые предполагают, что белок SMARCAD1 каким-то образом способствует тому, чтобы клетки эпителия накладывались друг на друга в случайном порядке.
Помимо отсутствия отпечатков на пальцах, ладонях и ступнях, люди, страдающие адерматоглифией, меньше потеют. Изучение этой патологии осложнено ее исключительной редкостью – в мире было зарегистрировано лишь три семьи, где она встречается. Семья из Базеля оказалась четвертой.
Ещё новости по теме:
18:20